گفتاردرمانی سندرم ایکس شکننده

//گفتاردرمانی سندرم ایکس شکننده

گفتاردرمانی سندرم ایکس شکننده

گفتاردرمانی سندرم ایکس شکننده

یکی از سندرمهایی که دارای مشکلات گفتارو زبان و نوشتار است سندرم ایکس شکننده است. به همین خاطر گفتاردرمانی سندرم ایکس شکننده دارای مولفه هایی است.

عوامل ژنتیکی در سندرم ایکس شکننده

از رایج ترین علل عقب ماندگی ذهنی است.

یک طیف گسترده از علایم در افراد مبتلا  وجود دارد. از ویژگی های ارتباطی تا نقایص شناختی متعدد.

یک بیماری وابسته به جنس بر روی کروموزم ایکس است و در بیماران مبتلا ا    دارد.درصد ابتلا در مردان بیشتر pinched انتهاهای  کروموزم ایکس حالت

است زیرا فقط یک کروموزم ایکس دارند. ولی در زنان احتمال به علت وجود دو

کروموزم ایکس احتمال ابتلا هر دو کروموزم کمتر است.

در این افراد یک موتاسیون در سطح سلولی رخ می دهد.

را (FMRP)که نقصان در تولید پروتئین ژن مبتلاشده در فرد است fmr-1 ایجاد می کند در این ژن باید ۲۹-۳۰ تکرار از سیستوئین- گوانین گوانین وجود داشته باشد.ولی در افراد مبتلا تا ۲۰۰ بار تکرار دیده می شود. این نقص در تولید پروتئین که برای رشد طبیعی مغز لازم است ، ایجاد اشکال می نماید. FMRP

اگر در فرد مبتلا تعداد تکرار ها ۲۰۰ به بالا باشد ، جهش صورت گرفته کامل بوده ولی تکرار های بین ۳۰ تا ۲۰۰ بار به عنوان موزاییک شناخته می شوند.

در زنان فقط در هر سلول یک کروموزم ایکس فعال است و بسته به سلول های مبتلا علایم متفاوتی بروز می کند.

مشخصه های رشدی و فیزیکی در سندرم ایکس شکننده

ابتلا بیشتر مردان نسبت به زنان وجود دارد. در پسران ویژگی های فیزیکی تا سن ۸ سالگی ظاهر می شود. یک صورت کشیده ودراز شده ،سر بزرگ، گوش های برجسته (بل بل گوش) . ویژگی های ظاهری دختران معمولا طبیعی است.ولی بعضی از علایم مانند صورت کشیده وگوش های برجسته ممکن است ، مشاهده شود.

در مردان عقب ماندگی  متوسط تا شدیدرا نشان می دهند.که بعد از دوران کودکی بیشتر مشخص می گردد. هم در زنان و هم در مردان مشکل ت در تطابق، سازگاری اجتماعی و شناختی دیده می شود. وجود رفتارهای شبه اوتیستیک مانند

تماس چشمی ضعیف ، اجتناب های اجتماعی، رفتارهای تکراری ،و کلیشه ای و بیش فعالی گزارش شده است.

در  نیمی اززنان بهره هوشی خفیف تا متوسط وجود دارد. ناتوانایی های رفتاری و اجتماعی ، نقص توجه و عملکرد های اجرایی ، مهارت های فضایی – بینایی و اختلال در یادگیری ریاضی و خجالتی بودن از علایم رایج آنان است.

نسبت داده می شودFMRP میزان تنوعات رفتاری به عصبی و عدم رشد طبیعی مغزمی شود.pruning که باعث نقص در این افراد ورمیس مغری کوچکتر و کادوت ، تالاموس و هیپوکامپ بزرگتری دارند.

شنیدار، گفتار و زبان در سندرم ایکس شکننده

در مردان تاخیر متوسط تا شدید در مهارت های ارتباطی و نقص کمتر در زنان دیده می شود.

اختلال شایع در مهارت های کاربردی زبان و گاهی موتیسم انتخابی وجود دارد.

گفتار مردان اغلب به عنوان عجیب و غریب شناخته می شود و مشکلات واج شناختی شامل جانشینی جابجایی و حذف و اضافه گویی وجود دارد.

گفتار کودکان در قالب گفتگو غیر قابل فهم است.ولی گفته های تک کلمه ای خوبی دارند. تن عضلانی پایین و حساسیت لمسی بالا نیز گزارش شده است.

بنابراین گفتاردرمانی سندرم ایکس شکننده یکی از مولفه های درمانی است.

علایم زبانی در سندرم ایکس شکننده

علایم نقص زبان شامل:

تاخیر در رشد دستوری ، خزانه واژگان وبه ویژه نقص نحوی و معنایی زبان

زبان کاربردی غیر معمول ،خود تکراری و ناتوانایی در حفظ موضوع مکالمه

مشکل در جواب دادن به طور مستقیم و اجتناب زیاد از نگاه کردن به مخاطب خود

و تاخیر در شروع گفتگو و توانایی استدلال کردنTangentialدر زنان

بنابراین گفتاردرمانی سندرم ایکس شکننده یکی از راههای درمانی است.

علایم شنیداری در سندرم ایکس شکننده

مورفولوژی گوش بیرونی غیر طبیعی است.

ابتلای زیاد به اوتیت گوش میانی وجود دارد.

احتمال وجود نقص در پردازش شنیداری در سطوح بالاتر مغزی-عصبی گزارش شده است.

در موارد کمی وجود اختلال در پاسخ های شنیداری ساقه مغزوجود دارد.

ارزیابی و درمان در سندرم ایکس شکننده

اولین علامت نقایص زبانی است.

به صورت کلی ویژگی های فیزیکی در دوران کودکی ظاهر نمی شود.

در کودکان بزرگتر نقایص شناختی ، ارتباطی و رفتارهای سازگاری باید مورد بررسش دقیق قرار گیرد.

مهم است که سطح رشدی هر فرد را بدون توجه به میزان فراگیری زبان تعیین کنیم و روی نقاط قوت و ضعف او متمرکز شویم

در ارزیابی باید روی ابعاد زبان مانند نحو ، واج شناختی و، معنایی و کاربرد شناسی متمرکز شد.

ارزیابی مهارت های دهان و توانایی شنیدن فردمهم است.

بنابراین گفتاردرمانی سندرم ایکس شکننده یکی از راههای درمانی است.

جنبه های که نیاز بیشتری به ارزیابی دارند شامل :

قابل فهم بودن گفتار

ارزیابی واج ها

نوای و سرعت گفتار

ارزیابی دقیق گفتگو در بافت ها و موقعیت های مختلف

درمان

درمان زود هنگام مهم است

کاهش اضطراب در نوجوانان و ایجاد انگیزه برای ارتباط و تعامل بیشتر با همسالان خود اهمیت زیادی دارد.

در درمان استفاده از موقعیت های آشنا و ارائه ساختار های زبانی معمولی لازم است.

مشاوره با کاردرمانگر و فیزیوتراپ کودکان در بهبود مهارت های حرکتی فرد کمک کننده است.

در کودکانی که مهارت های کلامی خوبی ندارند استفاده از راههای جایگزین مانند تخته تصویری و زبان اشاره توصیه می شود.

علت مشکلات زبانی بسیار مهم است

اگر غیر قابل فهم بودن گفتار به علت نقایص جنبه های زنجیری  است تمرکز روی اصوات خاص و واج شناختی و اگر غیر قابل فهم بودن گفتاربه علت نقایص جنبه های زبر زنجیری است تمرکزروی سرعت گفتار وکاهش ان ونوای گفتارلازم است.

استفاده از نمایشنامه و قصه گویی و تغییر مناسب در محیط طبیعی روند درمان را سرعت می بخشد.

ایجاد ارتباط و تعامل سازنده با معلم و والدین وهمسالان در توسعهارتباط اجتماعی بهترموثر است.

بحث

اکثر تحقیقات انجام شده در مورد افراد مبتلا به سندروم ایکس شکننده مربوط به نوجوانان و بزرگسالان است

بنابراین گفتاردرمانی سندرم ایکس شکننده یکی از راههای درمانی است.

گفتاردرمانی سندرم ایکس شکننده
4٫9
درحال ارسال
امتیاز کاربر 5 (2 رای)
امتیاز نظرات 0 (0 امتیاز دهی)
توسط |۱۳۹۷-۲-۲۶ ۰۹:۰۸:۱۹ +۰۴:۳۰فروردین ۲۷ام, ۱۳۹۷|نوشته های فوری|بدون دیدگاه

درباره نویسنده:

کارشناس گفتاردرمانی از دانشگاه علوم پزشکی ایران، کارشناس ارشد گفتاردرمانی از دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی تهران، دکترای گفتاردرمانی از دانشگاه تهران، مدرس دانشگاه فرهنگیان تبریز، عضو هئیت علمی دانشگاه علوم پزشکی تبریز،

پاسخی را بگذارید

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.