سندرم داون

سندروم داون چیست؟

سندرم داون از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است

او   اولین بار سندرم داون را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود.

شایع ترین اختلال کروموزومی است که در بدو تولد توسط به علت وجود برخی صفات ویژه خاص قابل شناسایی می باشد.

این افراد دارای یک کروموزوم اضافی 21 می باشند که وجود برخی مسائل خاص ناشی از کروموزوم اضافه است.

سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید.

این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.

از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد .

سندروم داون چگونه تشخیص داده می شود؟

با استفاده از نشانه های ظاهری شامل:

پهنی پشت سر

دارا بودن چشم سوم (کشیدگی پلک)

دارا بودن چین های پوستی در گوشه درونی چشم ها

پهن بودن پل بینی

گوش های کوچک

دهان کوچک

کاهش تون عضلانی

شلی لیگامانها

دست ها وپاهای کوچک

50%این افراد یک خط درکف دست دارند.

بیشتر نوزادانی که به سندرم دان به دنیا می آیند ،ظاهر مشخصی دارند که مشخص کننده آن ها از دیگران است.

گردن و انگشت های کوتاه،سر و گوش کوچک و صورت و بینی تخت،چشم های کشیده و کوچک و پلک سوم  از آن جمله اند.

در کف دست آن ها به جای دو خط افقی ،تنها یک خط دیده می شود و  انگشت پنجم تنها دو بند دارد.

عضلات این بچه ها به هنگام تولد شل تر از بقیه بچه هاست..

بعضی از این بچه ها مشکلاتی در ستون فقرات و نخاع خود دارند و بر روی شبکیه چشم آن ها لکه های سفیدی دیده می شود.

آزما یش های تشخیصی 

معمولا در هفته های ۱۵ و ۱۸ بارداری انجام می شود .

بعضی از آزمایش ها بر اساس اندازه گیری بعضی از مواد در خون مادر است.

                          مثل اندازه گیری HCG ، آلفا فتو پرو تئین و استریول

                         که نتایج مثبت حتما به معنی این نیست که  جنین سندرم دان دارد

بلکه مانند تست های غربالی دیگر به ما می گوید که  باید برای چه کسانی آزمایش های دقیق تری انجام دهیم.

مهمترین آزمایش مرسوم آمنیو سنتز است که  معمولا در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود و نتایجش ۹۸ تا ۹۹ درصد صحیح است.

در آزمایش مرسوم آمنیو سنتز با سوزنی بلند مقداری از ماده ای را که جنین را احاطه کرده می کشند و آن را تجزیه می کنند تا کروموزوم ها بررسی شوند.

در این روش ریسک سقط جنین وجود دارد که از ۱ در ۲۰۰ تا ۱ در ۴۰۰ متغیر است.

آزمایش دیگر نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS  است. که سلول هایی از جفت مادر برای بررسی کروموزومی جدا می کنند.که در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می شود و نتایج آن هم ۹۸ تا ۹۹ درصد صحیح است. خطر سقط جنین در این آزمایش ۱ در ۱۰۰ است

سونوگرافی

سونوگرافی می تواند مواردی از بیماری های قلبی مادرزادی یا انسداد های روده ای که می توانند با سندرم دان همراه باشد را نشان دهد.

این موارد گاهی به جراحی سریع پس از تولد نیاز دارد و دانستنش قبل از تولد ضروری است..

باید دانست که بسیاری از موارد سندرم دان  در سو نوگرافی هیچ نشانه ای از خود نشان نمی دهند.

حدود ۴۰ درصد از نوزادانی که با سندرم دان به دنیا می آیند بیماری های قلبی مادرزادی دارند که حیات آن ها را به طور جدی تهدید می کند.

مشکلات همراه با سندرم داون

  انسداد روده،

                                    عفونت های تنفسی،

                                    بیماری های تیروئید،

                                    ناشنوایی و کم شنوایی

                                   سرطان خون

                                  و ضعف بینایی از جمله عوارضی است که با سندرم دان همراه اند.

رشد ذهنی و فکری این کودکان کند  و عقب ماندگی در آن ها از خفیف تا متوسط است.

این بچه ها معمولا دوست داشتنی و اجتماعی اند و به خوبی  ارتباط برقرار می کنند. اما عده کمی هم از نا هنجاری های رفتاری رنج می برند..

از هر ۴ نفری که  مبتلا به سندرم دان است  یک نفر علائم بیماری آلزایمر را بروز خواهد داد که ۴ برابر افراد عادی است.
امید به زندگی و طول عمر افراد مبتلا به سندرم دان  به طور متوسط ۵۵ سال است که رابطه مستقیمی به مراقبت های بهداشتی و پزشکی دارد..

در سال ۱۹۱۰ طول عمر این افراد فقط ۱۰ سال بود و بسیاری در سال اول زندگی فوت می کردند که با کشف آنتی بیوتیک ها و داروها و انجام جراحی های پیشرفته امروزه این افراد عمر طولانی تری دارند..

هنوز روشی برای درمان بیماری های ژنتیکی وجود ندارد گو این که دانشمندان در تلاش اند تا راه هایی را برای تغییر در ژن ها بیابند اما هنوز راه درازی برای رسیدن به این آرزو وجود دارد.

تشخیص زود هنگام بیماری و تلاش برای تصحیح  عوارض قلبی وعوارض دیگر، قدم اول در یاری رساندن به این نوزادان است..

تحریکات اعصاب حسی و حرکتی این افراد در سنین پایین تر به تکامل سیستم های عصبی کمک خواهد کرد همچنین زندگی در خانواده ای که با عشق و محبت و رسیدگی آن ها را یاری کند  تا از حداکثر توان بالقوه خود استفاده کنند، کار ساز خواهد بود..

آموزش و تحصیلات در سندرم داون

کمک در فعالیت های مدرسه و آموزشی بسیاری از استعداد ای نهفته این کودکان را آشکار می کند. در سراسر دنیا افرادی با سندرم دان جوایز ارزنده هنری یا حرفه ای گرفته اند.

افرادی که سندرم دان دارند، حقوق شهروندی مساوی با بقیه دارند. در کشورهای پیشرفته بسیاری از آن هایی که IQ 80 دارند، طبق قوانین، در دبستان های عادی پذیرفته می شوند تا بهتر و بیشتر در اجتماع پذیرفته شوند. بسیاری از آن ها در بانک ها و هتل ها  کار می کنند.

علت ایجاد سندروم داون چیست؟

ازعلل احتمالی که موجب تقسیم نامناسب سلول ومنجربه سندروم داون می گردد می توان به عوامل زیر اشاره نمود:

اختلالات هورمونی

اشعه X (x-ray )

عفونت های ویروسی

مشکلات ونقایص ایمنی

استعداد ژنتیکی

آنچه تا با امروز به اثبات رسیده است.

با افزایش سن مادر خطرداشتن فرزند سندروم داون افزایش می یابد.گرچهاکثر بچه های سندروم داون(بیش از85%)از مادران زیر35 سال متولد می شوند.

در برخی تحقیقات بالا رفتن سن پدران نیزمی تواند احتمال دارا بودن فرزند سندروم داون را افزایش دهد.

تحقیقات نشان داده که 40%افراد سندروم داون در مادرانی با سن 30-34سال بوده وکلادر3/57درمادران بالای 32سال می باشد.درحدود31%موارد در مادران بالای 35 سال و27%در مادران زیر30سال بروز می کند.

انواع سندرم دان

دلیل ناهنجاری کروموزومی در سندرم دان تقسیم غیر طبیعی در کروموزوم شماره ۲۱ است..

شایعترین نوع سندرم دان که تقریبا ۹۵ درصد از همه انواع  آن را  تشکیل می دهد،

Nonadisjunction

یا جدا نشدن است  که هنگام تقسیم تخم یا اسپرم باعث به وجود آمدن ۳ کروموزوم جفت ۲۱ به جای ۲ کروموزم می شود.که به آن تریزومی هم می گویند..

Translocation 2

جابجایی است که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از کروموزوم ۲۱ جدا می شود و به کروموزوم دیگر می چسبد. تا ۴  همه موارد است

Mosaicism

نوع آخر است که  تنها در ۱ تا ۲ درصد از همه انواع سندرم دان دیده می شود

به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه  است

در این نوع ،بعضی از سلول ها ۴۶ کروموزوم و بعضی دیگر ۴۷ کروموزوم دارند.

مشکلات مربوط به گفتار وزبان کودکان سندروم داون

مهارتهاي درکي زبان معمولا پيشرفته تر از مهارتهاي بياني زبان است.

در بيان مشکلات بيشتري نسبت به درک وجود دارد.

از جمله مشکلاتي که کودکان سندرم داون با ْآن مواجه اند عبارتند از :

مشکل در توالي اصوات و کلمات

مشکل در وضوح گفتار و نحوه بيان حروف و صداها

مشکل در رواني گفتار و …

برنامه درماني که براي اين کودکان در نظر گرفته مي شود بايد بر اساس ارزيابي دقيق عملکرد ها و نيازمنديها ي ارتباطي هر کودک وبه طور منحصر به فرد طرح ريزي شود .

خانواده به عنوان اصلي ترين عنصر درمان در نظر گرفته مي شود.

گفتار درمانگر نقش موثري در راهنمايي ؛‌ارائه اطلاعات ؛ تسهيل و بالا بردن روند يادگيري مهارتهاي ارتباطي دارد

برنامه درماني از بدو تولد تا مرحله تک کلمه :

درطول اين مرحله اصلي ترين مداخله درماني در محيط خانه صورت مي گيرد.

خانواده بايد به طور متمرکز برروي برنامه درماني کار کند .

در مورد نوزادان ؛

تمرکز درمان بر تحريک حسي است که در طي آن فعاليت هاو تجربياتي براي کمک به رشد شنوايي ؛بينايي و مهارتهاي لمسي صورت مي گيرد.

اين فعاليت ها شامل بازيابي حسي،بازخورد حسي و حافظه است .

چگونگي کيفيت صداي يک زنگ ؛ تجربه حس لمس مخمل و کاغذ سمباده و تمايز قائل شدن بين آنها مثالهايي از تجربياتي است که کودک بايد با آنها مواجه شود

هنگامي که کودک مبتلا به سندرم داون در معرض خطر عفونت گوش مياني باشد بايد وضعيت شنوايي اوبررسي شود .

تغذیه وتنفس

بسياري از ساختارها و عضلات مورد استفاده در گفتار را درگير مي کند .

بنابر اين درمان تغذيه و درمان يکپارچگي حسي مي تواند ثاثير مثبتي بر عملکرد گفتار داشته باشند .

اکثر کودکان سندرم داون حساسيت بالايي در برابر لمس دارند .

ناتواني مسواک زدن ، بي علاقگي نسبت به خوردن غذاهاي ترکيبي يا مخلوط در اين کودکان ديده مي شود که اصطلاح تدافع لمس در مورد آنها به کار مي رود .

براي درمان تدافع لمس و برنامه ريزي براي رساندن حس دهان به وضعيت طبيعي ازماساژهاي دهاني ، تحريک مستقيم عضلات استفاده مي شود .

تمرين از ماساژ دستها و پاها شروع شده و تدريجا به سمت صورت و دهان پيش مي رود .

بعد از طبيعي شدن فعاليت دهاني ميزان غان و غون و صدا سازي کودکان افزايش مي يابد .

بعد از بهبود تحمل لمس، کودک، توانايي حرکت دادن ساختارهاي داخل دهان را بدست آورد.

برنامه درمان بر روي

                                 مهارتهاي حرکتي دهاني شامل فوت کردن ،

                                  سوت زدن ، ايجاد شکلکهاي خنده دار با صورت و

                                          فعاليتهاي تقليدصداست .

پايه و اساس ارتباط ،‌تعامل اجتماعي است

مهارتهاي مکالمه اي خاص از جمله نوبت گرفتن را مي توان در سنين پايين در قالب بازي رشد داد .

بازي دالي موشه ،‌رعايت نوبت در برداشتن اسباب بازي و يا جلو و عقب بردن نوار موسيقي ، راههايي براي رشد نوبت گيري هستند .

به طور کل مهارتهاي مرحله پيش از زبان آموزي بايد قبل از مرحله تک کلمه پرورش داده شوند .

کودکان سندرم داون در سن 8ماهگي تا 1 سالگي ،‌ظرفيت ارتباطي بالايي دارند

در صورتيکه کودکان سندرم داون در انتقال پيام خود با اطرافيان نا توان باشند ، دچار نا اميدي مي شوند .

تحقيقات نشان مي دهند که کودکان سندروم داون دارای گفتار  ديگر  از علائم براي برقراري ارتباط استفاده نمیکنند .

برنامه درمان در مرحله تک کلمه تا 3 کلمه :

روي افزايش طول عبارت (‌ترکيب کلماتي که کودک مي تواند مورد استفاده قرار دهد)‌ کار مي شود .

در قالب عبارات دو کلمه مي توان روابط معني دار (نقش فاعل ،‌مالکيت و علامت منفي) را به کودک آموخت

بعد سمت عبارات 3 کلمه پيش رفت.

مهارتهاي کاربردي زبان(در خواست کردن و احوال پرسي کردن و همجنين مهارتهاي مکالمه اي) در اين مرحله  هدف درمان است .

براي دست يابي به اين اهداف ،‌بازي روش مفيدي است .

از بازي مي توان براي افزايش توجه شنيداري وبه طور کل مهارتهاي مرتبط با توجه نيز بهره برد.

اساس رشد زبان در اين مرحله ، يک پارچگي حسي و توانائيهاي حرکتي دهان است .

اکثر کودکان سندرم داون فاقد گفتار  قادرند از زبان از طريق علائم به خوبي استفاده کنند .

بنابراين در اين مرحله ، درمان يکپارچگي حسي و مهارتهاي حرکتي دهان براي تقويت آمادگي گفتار به کار مي رود .