سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز یکی از سندرمهایی است. که فرد مبتلا مشکلاتی را در گفتار و زبان نشان میدهد.

Williams Syndrome

یک اختلال متابولیک نادر است .

خصوصیات مرتبط با این سندرم عبارت است از

آنومالیهای کاردیاک

ظاهر صورتی خاص که اصطلاحا  کوتوله نامیده می شود    

                اختلالات یادگیری .

بعنوان اختلال hypercalcaemia نیز شناخته می شود چون کودکان ناهنجاریهایی در متابولیسم کلسیم و کلسی تونین دارند .

دیگر خصوصیات کلینیکی نقص در رشد در ال های اولیه زندگی است .

صورت پری گونه آنها شامل

الگوی ستاره مانند عنبیه

، رشد موهای ابرو به طرف بینی که در نهایت به طرف بالا برمی گردد و وضعیتش بهتر می گردد

و لب های کلفت و وضعیت دهان باز می باشد .

الگوهای مختلط رشدی  مشاهده می گردد

و بعضی از پیشنهادات نشان می دهد که توانائیهای شناختی عمومی شان (معمولا در طیف Ia  55 45) با مهارت های زبانی شان تطابق ندارد

 حداقل مهارتهای زبانی در  ظاهر وضعیت  بهتری دارد.

 

Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.