سندرم ترنر

یک اختلال کروموزومی است که فقط در زنان رخ میدهد.

احتمال سقط جنین به دلیل این سندرم افزایش میکند.

با این حال اگر نوزادی با این سندروم متولد شود، رشد عمومی در او پایین تر از حد میانگین خواهد بود.

ممکن است کودک مبتلا تا ۳ سالگی رشد طبیعی داشته باشد ولی بعد از آن افت قابل ملاحظه ای کند.

در ۵سالگی، قد کوتاهی او بیشتر نمایان میشود.

جهش رشدی در بلوغ بسیار ناچیز است.

تشخیص به موقع این عارضه، اهمیت زیادی دارد.

چون هر چه درمان زودتر شروع شود عوارض ناشی از آن کمتر خواهد بود.

سندرم ترنر چیست؟

در بدن هر انسان ۴۶کروموزوم وجود دارد، یک جفت آن کروموزوم جنسی است که در زنان شامل در کروموزوم X است.

دخترانی که با این سندرم به دنیا می آیند یکی از کروموزوم های جنسی  یا وجود ندارد، یا دچار نقص میشود.

البته در مادران بالای ۴۰ سال این احتمال بیشتر میشود.

فردی که نشانه های خفیفی از این سندرم  را دارند ممکن است تا دوران نوجوانی تشخیص داده نشود.

این سندرم عمدتا به دو نوع

سندرم کلاسیک (کروموزوم X در آن به طور کامل وجود ندارد)

و سندرم  موزاییک( ناهنجاری در کروموزوم X که فقط در برخی سلول های بدن رخ می دهد) تقسیم میشود.

تشخیص سندرم ترنر

سندرم ترنر در دوره های مختلف رشدی با نشانه های خاصی همراه است:

دوران جنینی:

با آزمایش هایی که در دوران بارداری انجام میشود، امکان تشخیص سندرم ترنر وجود دارد.

NT بالا در سونوگرافی میتواند به دلیل نقایص قلبی یا اختلالات کروموزومی مانند سندرم ترنر باشد.

برخی از مادران به محض بالا بودن NT (آبی که پشت گردن جنین وجود دارد) به فکر سقط جنین می افتند.

ولی توجه داشته باشید برای اطمینان آزمایش های دیگر لازم است.

آمینوسنتز و تجزیه کروموزوم نیز امکان تشخیص ناهنجاری های کروموزومی را فراهم میکنند.

دوران نوزادی:

برای تمامی سنین، از تست کاریوتیپ برای تشخیص سندرم ترنر استفاده میشود.

اما برخی از نشانه ها که در دوران نوزادی قابل رویت هستند عبارتند از:

۱)افتادگی پلک ها 

  ۲)درد قفسه سینه

۳)پایین بودن گوش ها    

 ۴)کوتاه بودن دست ها

۵)تاخیر در رشد عمومی

 ۶)گردن پهن

۷)ورم دست ها و پاها                          

۸)قد کوتاه تر و وزن کمتر در زمان تولد

۹)ناهنجاری های فک و دهان و گردن پره دار

دوران کودکی و نوجوانی:

۱)قد کوتاه (میانگین حدود ۱۴۰ سانتی متر)

۲)پهنی قفسه سینه

۳)اشکال در خصوصیات جنسی مانند رشد نکردن جنسی

۴)پریود نشدن و عدم شکل گیری ویژگی های فیزیکی زنانه

عوارض سندرم ترنر

ناهنجاری در کروموزوم X برای فرد میتواند در بخش های مختلف اختلال ایجاد کند.

عوارض سندرم ترنر به شرح زیر است:

۱)آرتروز، چاقی، دیابت و افزایش فشار خون

۲)مشکلات کلیوی، قلبی و بیماری های تیروئید

۳)عفونت های گوش میانی و آب مروارید

۴)اسکلولیوز( انحراف ستون فقرات) و پوکی استخوان

۵)سیلیاک (بیماری خود ایمنی)

سندرم ترنر چه پیامدهایی برای دختران مبتلا دارد؟

دختران مبتلا به سندرم ترنر با مشکلاتی در زندگی خود رو به رو میشوند:

مشکلات یادگیری:

اکثر دختران مبتلا به سندرم ترنر دارای هوش نرمال و توانایی های خوب کلامی و خواندن هستند.

با این حال ممکن است در مفاهیم فضایی و ریاضی مشکل داشته باشند.

مشکلات روانی و اجتماعی:

 این دختران به دلیل تفاوت های ظاهری و مقایسه خود با دیگران اعتماد به نفس خود را از دست می دهند و دچار افسردگی میشوند.

از طرفی به سختی می توانند احساسات دیگران درک کنند و واکنش های افراد را پیش بینی کنند.

مشکلات جنسی:

تخمدان های دختران هنگام بلوغ شروع به تولید هورمون های استروژن و پروژسترون میکنند.

این فرآیند در دختران مبتلا به سندرم ترنر مختل میشود به همین دلیل پریود شدن و بارداری و رشد سینه ها وجود ندارد.

آیا امکان بارداری برای دختران سندرم ترنر وجود دارد؟

دختران مبتلا به سندرم ترنر به دلیل عدم فعالیت تخمدان ها، ناباور هستند با این حال واژن و رحم طبیعی دارند.

پس میتوانند یک رابطه جنسی کامل داشته باشند.

بارداری در این دختران بدون روش های پزشکی به ندرت اتفاق می افتد ولی از طریق روش IVF و با استفاده از تخمک اهدا شده میتوانند باردار شوند.

گزینه های درمانی برای سندرم ترنر چیست؟

دختران مبتلا به سندرم ترنر باید به طور مرتب تحت نظر پزشک و متخصص باشند.

  فشارخون، کارکردتیروئید، عملکرد قلب و سیستم شنوایی آنها باید سنجیده شود.

درمان از طریق جایگزین استروژن و پروژسترون، به پیدایش خصوصیات جنسی ثانویه مانند پهن شدن لگن و رشد سینه ها و پریود شدن کمک میکند.

درصورتی که هورمون رشد به موقع تزریق شود، در دوران بلوغ قد فرد چند سانتی متر بلندتر میشود.

اهدای تخمک به باردارشدن زنان مبتلا سندرم ترنر کمک میکند.

روان درمانی به منظور افزایش اعتماد به نفس و درمان افسردگی لازم است

 

مطالب مفید بیشتری را بخوانید
رویکردهای مهم زبان درمانی در اختلالات زبانی