سندروم ویلیامز

سندروم ویلیامز چیست؟ ویژگیهای سندرم ویلیامز کدام است؟

در این نوشته ما به توصیف سندروم ویلیامز / سندرم ویلیامز می پردازیم.

متخصصان مرکز جامع گفتاردرمانی و کاردرمانی تبریز یاشام با استفاده از آزمونها و ارزیابیهای لازم می توانند به شناسایی، ارزیابی، مشاوره و درمان اختلالات ارتباطی، گفتار و زبان میپردازند.

 

سندروم ویلیامز چیست؟

سندروم ویلیامز نوعی سندروم مادرزادی ژنتیکی و بسیارنادراست.  

به دلیل مسائل کروموزومی اتفاق می افتد.

باعث بروز اختلالات شدید در جسم و ذهن نوزاد میشود.

این بیماری باعث بروز انواع نشانه ها در بدن و چهره فرد میشوند که به آنها اصطلاحا چهره جن مانند یا پری مانند می گویند.

سندروم ویلیامز میتواند درقلب، رگ های خونی، کلیه و سایر اندام ها مشکل ایجاد کند.

باید گفت که این بیماران با مراجعه پیوسته به پزشک و با درمان مناسب،میتوانند سالم بمانند و در مدرسه خوب عمل کنند.

مطالب مفید بیشتری را بخوانید
سندرم کلاین فلتر چیست، چه علائمی دارد و راههای درمانش کدام است؟

علت سندروم ویلیامز

نوزادان مبتلا به سندروم ویلیامز، به علت حذف یک ژن خاص روی کروموزوم۷ دچار این اختلال میشوند.

علائم آنها نیز وابسته به ژنی است که از دست رفته است.

این ژن ها معمولا در اسپرم یا تخمک و قبل از اینکه نوزاد شکل بگیرد از بین می روند.

نشانه های سندروم ویلیامز

سندروم ویلیامز میتواند باعث نشانه هایی در بخش های مختلف بدن مثل صورت، قلب و ارگان های بدن شود.

همچنین میتواند روی توانایی یادگیری کودک نیز اثر بگذارد.

اما کودکان دچار سندروم ویلیامز در داستان سرایی و فراگیری موسیقی توانایی بالایی دارند و می توانند در این زمینه ها پیشرفت کنند.

ویژگی های چهره

کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، دارای ویژگی های منحصر به فردی در چهره خود به شرح زیر می باشند:

۱)پیشانی پهن ۲)پل بینی بریده شده

۳)بینی کوتاه با نوک بزرگ ۴)چانه کوچک ۵)دهان پهن با لب های پهن و گوشتی

۶)دندان های کوچک با فاصله زیاد بین آنها ۷)چشم های غیر هم سطح و ناموزون

۸)افتادگی گوشه های چشم ۹)گردن و صورت دراز و کشیده در بزرگسالی

قلب و عروق

بسیاری از افراد مبتلا به سندروم ویلیامز‌، در قلب و رگ های خونی دارای مشکل میشوند.

ممکن است آئورت(شریان اصلی پمپاژ خون از قلب به بدن) تنگ شود.

همچنین شریان های ریوی که خون را از قلب به ریه ها می برند نیز ممکن است عملکردشان مختل شود.

فشار خون بالا در این بیماران رایج است و می تواند به قلب آسیب برساند.

رگ های تنگ نمی توانند اکسیژن کافی را به قلب و بدن منتقل کند.

مطالب مفید بیشتری را بخوانید
باور های اشتباه دو زبانگی کودکان

مشکلات رشدی

نوزادان متولد شده با سندروم ویلیامز میتوانند بسیار کوچیکتر از حد نرمال باشند.

ممکن است در غذا خوردن مشکل داشته باشند و همچنین ممکن است مانند سایر کودکان نتوانند وزنشان را افزایش داده و رشد کنند.

در بزرگسالی نیز معمولا قد کوتاه تری از دیگران دارند.

شخصیت

کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز،ممکن است بی دلیل دچار اضطراب باشند.

بسیار برون گرا و شاداب هستند و بسیار دوستانه و صمیمی رفتار میکنند.

آنها بسیار مهربان، با ملاحظه و حساس نسب به احساسات دیگران هستند.

یادگیری

اختلالات یادگیری در این بیماران رایج می باشد و از خفیف تا شدید متغیر است.

نسبت به کودکان دیگر در راه رفتن و یادگیری مهارت های جدید، کندتر هستند.

ممکن است اختلال ADHD نیز داشته باشند.

آنها حساسیت صدایی بسیار بالایی دارند و میتوانند به خوبی موسیقی و حماسه سرایی را یاد بگیرند.

معمولا حافظه خوبی دارند و میتوانند داستان های زیادی را حفظ کنند.

سایرعلائم اجتماعی

۱)ستون فقرات منحرف   ۲)عفونت گوش

۳)بلوغ زود رس  ۴)دو رویی و دوگانگی رفتاری

۵)کلسیم بالا در خون ۶)صدای زمخت و خشن

۷)مشکلات مفصلی و استخوان  ۸)مشکلات کلیوی ۹)عفونت دستگاه ادرار

مطالب مفید بیشتری را بخوانید
گفتاردرمانی دکتر معصومی کجاست؟ و چه خدماتی ارایه می دهد؟

درمان و مراقبت از سندروم ویلیامز

این کودکان بیشتر از همه چیز به خدمات چشم پزشکی، دندان پزشکی، خدمات ارتوپدی، خدمات گوش و حلق بینی،  گفتاردرمانی و درمان ژنتیک نیاز دارند.

احتمالا به جراحی قلب و عروق نیز نیاز پیدا میکنند.

همچنین خدمات مددکاری و روان درمانی و به ویژه برای خانواده های این کودکان برای سازگاری بهتر با این بیماری ضروری می باشد.

یک معلم دلسوز و  مراقبان آگاه، میتوانند زندگی را برای این بیماران بسیار شیرین و مفید کنند و حتی به مراتب به بالا برسانند.

نکات مهم درمورد سندروم ویلیامز زندگی با افراد مبتلا

_این بیماری قبل از ۴سالگی قابل تشخیص است.

_زندگی با آنها معمولا به دلیل خلق بالا و شادابی، خیلی سخت نیست.

مشاوره ژنتیک قبل از بچه دار شدن برای بررسی خطرات ضروری است.

_این بیماری قابل درمان نیست اما با درمان علائم و آموزش میتوانند عادی زندگی کنند.

_بستگی به شدت بیماری، زندگی با آنها متفاوت است.

برخی میتوانند یک زندگی عادی را داشته باشند  برخی ممکن است نیاز به مراقبت های پزشکی دائم پیدا کنند.

مطالب مفید بیشتری را بخوانید
کاردرمانی به چه کسانی کمک می کند؟