سندرم داون۱۳۹۷-۶-۱۵ ۰۷:۳۸:۳۷ +۰۴:۳۰

سندروم داون چیست؟

سندرم داون از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است

او   اولین بار سندرم داون را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود.

شایع ترین اختلال کروموزومی است که در بدو تولد توسط به علت وجود برخی صفات ویژه خاص قابل شناسایی می باشد.

این افراد دارای یک کروموزوم اضافی ۲۱ می باشند که وجود برخی مسائل خاص ناشی از کروموزوم اضافه است.

سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید.

این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.

از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد .

صفحه اصلی
فروشگاه
چرا مرکز جامع گفتاردرمانی تبریز را انتخاب کنیم؟
تنظیم وقت ملاقات
گروههای تبادل نظر
خدمات مرکز جامع گفتاردرمانی تبریز

سندروم داون چگونه تشخیص داده می شود؟

با استفاده از نشانه های ظاهری شامل:

پهنی پشت سر

دارا بودن چشم سوم (کشیدگی پلک)

دارا بودن چین های پوستی در گوشه درونی چشم ها

پهن بودن پل بینی

گوش های کوچک

دهان کوچک

کاهش تون عضلانی

شلی لیگامانها

دست ها وپاهای کوچک

۵۰%این افراد یک خط درکف دست دارند.

بیشتر نوزادانی که به سندرم دان به دنیا می آیند ،ظاهر مشخصی دارند که مشخص کننده آن ها از دیگران است.

گردن و انگشت های کوتاه،سر و گوش کوچک و صورت و بینی تخت،چشم های کشیده و کوچک و پلک سوم  از آن جمله اند.

در کف دست آن ها به جای دو خط افقی ،تنها یک خط دیده می شود و  انگشت پنجم تنها دو بند دارد.

عضلات این بچه ها به هنگام تولد شل تر از بقیه بچه هاست..

بعضی از این بچه ها مشکلاتی در ستون فقرات و نخاع خود دارند و بر روی شبکیه چشم آن ها لکه های سفیدی دیده می شود.

آزمایش های تشخیصی 

معمولا در هفته های ۱۵ و ۱۸ بارداری انجام می شود .

بعضی از آزمایش ها بر اساس اندازه گیری بعضی از مواد در خون مادر است.

                          مثل اندازه گیری HCG ، آلفا فتو پرو تئین و استریول

                         که نتایج مثبت حتما به معنی این نیست که  جنین سندرم دان دارد

بلکه مانند تست های غربالی دیگر به ما می گوید که  باید برای چه کسانی آزمایش های دقیق تری انجام دهیم.

مهمترین آزمایش مرسوم آمنیو سنتز است که  معمولا در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود و نتایجش ۹۸ تا ۹۹ درصد صحیح است.

در آزمایش مرسوم آمنیو سنتز با سوزنی بلند مقداری از ماده ای را که جنین را احاطه کرده می کشند و آن را تجزیه می کنند تا کروموزوم ها بررسی شوند.

در این روش ریسک سقط جنین وجود دارد که از ۱ در ۲۰۰ تا ۱ در ۴۰۰ متغیر است.

آزمایش دیگر نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS  است. که سلول هایی از جفت مادر برای بررسی کروموزومی جدا می کنند.که در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می شود و نتایج آن هم ۹۸ تا ۹۹ درصد صحیح است. خطر سقط جنین در این آزمایش ۱ در ۱۰۰ است

سونوگرافی

سونوگرافی می تواند مواردی از بیماری های قلبی مادرزادی یا انسداد های روده ای که می توانند با سندرم دان همراه باشد را نشان دهد.

این موارد گاهی به جراحی سریع پس از تولد نیاز دارد و دانستنش قبل از تولد ضروری است..

باید دانست که بسیاری از موارد سندرم دان  در سو نوگرافی هیچ نشانه ای از خود نشان نمی دهند.

حدود ۴۰ درصد از نوزادانی که با سندرم دان به دنیا می آیند بیماری های قلبی مادرزادی دارند که حیات آن ها را به طور جدی تهدید می کند.

مشکلات همراه با سندرم داون

  انسداد روده،

                                    عفونت های تنفسی،

                                    بیماری های تیروئید،

                                    ناشنوایی و کم شنوایی

                                   سرطان خون

                                  و ضعف بینایی از جمله عوارضی است که با سندرم دان همراه اند.

رشد ذهنی و فکری این کودکان کند  و عقب ماندگی در آن ها از خفیف تا متوسط است.

این بچه ها معمولا دوست داشتنی و اجتماعی اند و به خوبی  ارتباط برقرار می کنند. اما عده کمی هم از نا هنجاری های رفتاری رنج می برند..

از هر ۴ نفری که  مبتلا به سندرم دان است  یک نفر علائم بیماری آلزایمر را بروز خواهد داد که ۴ برابر افراد عادی است.
امید به زندگی و طول عمر افراد مبتلا به سندرم دان  به طور متوسط ۵۵ سال است که رابطه مستقیمی به مراقبت های بهداشتی و پزشکی دارد..

در سال ۱۹۱۰ طول عمر این افراد فقط ۱۰ سال بود و بسیاری در سال اول زندگی فوت می کردند که با کشف آنتی بیوتیک ها و داروها و انجام جراحی های پیشرفته امروزه این افراد عمر طولانی تری دارند..

هنوز روشی برای درمان بیماری های ژنتیکی وجود ندارد گو این که دانشمندان در تلاش اند تا راه هایی را برای تغییر در ژن ها بیابند اما هنوز راه درازی برای رسیدن به این آرزو وجود دارد.

تشخیص زود هنگام بیماری و تلاش برای تصحیح  عوارض قلبی وعوارض دیگر، قدم اول در یاری رساندن به این نوزادان است..

تحریکات اعصاب حسی و حرکتی این افراد در سنین پایین تر به تکامل سیستم های عصبی کمک خواهد کرد همچنین زندگی در خانواده ای که با عشق و محبت و رسیدگی آن ها را یاری کند  تا از حداکثر توان بالقوه خود استفاده کنند، کار ساز خواهد بود..

آموزش و تحصیلات در سندرم داون

کمک در فعالیت های مدرسه و آموزشی بسیاری از استعداد ای نهفته این کودکان را آشکار می کند. در سراسر دنیا افرادی با سندرم دان جوایز ارزنده هنری یا حرفه ای گرفته اند.

افرادی که سندرم دان دارند، حقوق شهروندی مساوی با بقیه دارند. در کشورهای پیشرفته بسیاری از آن هایی که IQ 80 دارند، طبق قوانین، در دبستان های عادی پذیرفته می شوند تا بهتر و بیشتر در اجتماع پذیرفته شوند. بسیاری از آن ها در بانک ها و هتل ها  کار می کنند.

علت ایجاد سندروم داون چیست؟

ازعلل احتمالی که موجب تقسیم نامناسب سلول ومنجربه سندروم داون می گردد می توان به عوامل زیر اشاره نمود:

اختلالات هورمونی

اشعه X (x-ray )

عفونت های ویروسی

مشکلات ونقایص ایمنی

استعداد ژنتیکی

آنچه تا با امروز به اثبات رسیده است.

با افزایش سن مادر خطرداشتن فرزند سندروم داون افزایش می یابد.گرچهاکثر بچه های سندروم داون(بیش از۸۵%)از مادران زیر۳۵ سال متولد می شوند.

در برخی تحقیقات بالا رفتن سن پدران نیزمی تواند احتمال دارا بودن فرزند سندروم داون را افزایش دهد.

تحقیقات نشان داده که ۴۰%افراد سندروم داون در مادرانی با سن ۳۰-۳۴سال بوده وکلادر۳/۵۷درمادران بالای ۳۲سال می باشد.درحدود۳۱%موارد در مادران بالای ۳۵ سال و۲۷%در مادران زیر۳۰سال بروز می کند.

انواع سندرم دان

دلیل ناهنجاری کروموزومی در سندرم دان تقسیم غیر طبیعی در کروموزوم شماره ۲۱ است..

شایعترین نوع سندرم دان که تقریبا ۹۵ درصد از همه انواع  آن را  تشکیل می دهد،

Nonadisjunction

یا جدا نشدن است  که هنگام تقسیم تخم یا اسپرم باعث به وجود آمدن ۳ کروموزوم جفت ۲۱ به جای ۲ کروموزم می شود.که به آن تریزومی هم می گویند..

Translocation 2

جابجایی است که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از کروموزوم ۲۱ جدا می شود و به کروموزوم دیگر می چسبد. تا ۴  همه موارد است

Mosaicism

نوع آخر است که  تنها در ۱ تا ۲ درصد از همه انواع سندرم دان دیده می شود

به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه  است

در این نوع ،بعضی از سلول ها ۴۶ کروموزوم و بعضی دیگر ۴۷ کروموزوم دارند.

مشکلات مربوط به گفتار وزبان کودکان سندروم داون

مهارتهای درکی زبان معمولا پیشرفته تر از مهارتهای بیانی زبان است.

در بیان مشکلات بیشتری نسبت به درک وجود دارد.

از جمله مشکلاتی که کودکان سندرم داون با ْآن مواجه اند عبارتند از :

مشکل در توالی اصوات و کلمات

مشکل در وضوح گفتار و نحوه بیان حروف و صداها

مشکل در روانی گفتار و …

برنامه درمانی که برای این کودکان در نظر گرفته می شود باید بر اساس ارزیابی دقیق عملکرد ها و نیازمندیها ی ارتباطی هر کودک وبه طور منحصر به فرد طرح ریزی شود .

خانواده به عنوان اصلی ترین عنصر درمان در نظر گرفته می شود.

گفتار درمانگر نقش موثری در راهنمایی ؛‌ارائه اطلاعات ؛ تسهیل و بالا بردن روند یادگیری مهارتهای ارتباطی دارد

برنامه درمانی از بدو تولد تا مرحله تک کلمه :

درطول این مرحله اصلی ترین مداخله درمانی در محیط خانه صورت می گیرد.

خانواده باید به طور متمرکز برروی برنامه درمانی کار کند .

در مورد نوزادان ؛

تمرکز درمان بر تحریک حسی است که در طی آن فعالیت هاو تجربیاتی برای کمک به رشد شنوایی ؛بینایی و مهارتهای لمسی صورت می گیرد.

این فعالیت ها شامل بازیابی حسی،بازخورد حسی و حافظه است .

چگونگی کیفیت صدای یک زنگ ؛ تجربه حس لمس مخمل و کاغذ سمباده و تمایز قائل شدن بین آنها مثالهایی از تجربیاتی است که کودک باید با آنها مواجه شود

هنگامی که کودک مبتلا به سندرم داون در معرض خطر عفونت گوش میانی باشد باید وضعیت شنوایی اوبررسی شود .

تغذیه وتنفس

بسیاری از ساختارها و عضلات مورد استفاده در گفتار را درگیر می کند .

بنابر این درمان تغذیه و درمان یکپارچگی حسی می تواند ثاثیر مثبتی بر عملکرد گفتار داشته باشند .

اکثر کودکان سندرم داون حساسیت بالایی در برابر لمس دارند .

ناتوانی مسواک زدن ، بی علاقگی نسبت به خوردن غذاهای ترکیبی یا مخلوط در این کودکان دیده می شود که اصطلاح تدافع لمس در مورد آنها به کار می رود .

برای درمان تدافع لمس و برنامه ریزی برای رساندن حس دهان به وضعیت طبیعی ازماساژهای دهانی ، تحریک مستقیم عضلات استفاده می شود .

تمرین از ماساژ دستها و پاها شروع شده و تدریجا به سمت صورت و دهان پیش می رود .

بعد از طبیعی شدن فعالیت دهانی میزان غان و غون و صدا سازی کودکان افزایش می یابد .

بعد از بهبود تحمل لمس، کودک، توانایی حرکت دادن ساختارهای داخل دهان را بدست آورد.

برنامه درمان بر روی

                                 مهارتهای حرکتی دهانی شامل فوت کردن ،

                                  سوت زدن ، ایجاد شکلکهای خنده دار با صورت و

                                          فعالیتهای تقلیدصداست .

پایه و اساس ارتباط ،‌تعامل اجتماعی است

مهارتهای مکالمه ای خاص از جمله نوبت گرفتن را می توان در سنین پایین در قالب بازی رشد داد .

بازی دالی موشه ،‌رعایت نوبت در برداشتن اسباب بازی و یا جلو و عقب بردن نوار موسیقی ، راههایی برای رشد نوبت گیری هستند .

به طور کل مهارتهای مرحله پیش از زبان آموزی باید قبل از مرحله تک کلمه پرورش داده شوند .

کودکان سندرم داون در سن ۸ماهگی تا ۱ سالگی ،‌ظرفیت ارتباطی بالایی دارند

در صورتیکه کودکان سندرم داون در انتقال پیام خود با اطرافیان نا توان باشند ، دچار نا امیدی می شوند .

تحقیقات نشان می دهند که کودکان سندروم داون دارای گفتار  دیگر  از علائم برای برقراری ارتباط استفاده نمیکنند .

برنامه درمان در مرحله تک کلمه تا ۳ کلمه :

روی افزایش طول عبارت (‌ترکیب کلماتی که کودک می تواند مورد استفاده قرار دهد)‌ کار می شود .

در قالب عبارات دو کلمه می توان روابط معنی دار (نقش فاعل ،‌مالکیت و علامت منفی) را به کودک آموخت

بعد سمت عبارات ۳ کلمه پیش رفت.

مهارتهای کاربردی زبان(در خواست کردن و احوال پرسی کردن و همجنین مهارتهای مکالمه ای) در این مرحله  هدف درمان است .

برای دست یابی به این اهداف ،‌بازی روش مفیدی است .

از بازی می توان برای افزایش توجه شنیداری وبه طور کل مهارتهای مرتبط با توجه نیز بهره برد.

اساس رشد زبان در این مرحله ، یک پارچگی حسی و توانائیهای حرکتی دهان است .

اکثر کودکان سندرم داون فاقد گفتار  قادرند از زبان از طریق علائم به خوبی استفاده کنند .

بنابراین در این مرحله ، درمان یکپارچگی حسی و مهارتهای حرکتی دهان برای تقویت آمادگی گفتار به کار می رود .