سندرم آنجلمن یا سندروم آنجلمن
سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است.
باعث اختلالات رشدی، مشکلات عصبی و گاهی اوقات تشنج می شود.
افراد مبتلا معمولا لبخند میزنند و شخصیت های شاد و هیجان انگیز دارند.
تاخیر در رشد، بین ۶ تا ۱۲ ماهگی، معمولا اولین نشانه های آن است.
تشنج اغلب بین سنین ۲ تا۳ سالگی شروع میشود.
درمان بر مدیریت مشکلات پزشکی و رشد این افراد تمرکز دارد.
علائم سندرم آنجلمن
۱)تاخیر در رشد
۳)عدم توانایی در حرف زدن
۴)سختی در راه رفتن(آتاکسیا)
۵)لبخند و خنده مکرر
۶)شخصیت شاد و هیجان انگیز
۷)تشنج بین ۲ تا ۳ سالگی
۸)حرکات سریع و محکم
۹)اندازه سر کوچک
۱۰)مو، پوست و چشم رنگ روشن
۱۱)رفتارهای غیر معمول(دست زدن ناگهانی)
علل سندرم آنجلمن یا سندروم آنجلمن
معمولا ناشی از مشکلات ژنتیکی در کروموزوم ۱۵ می باشد.
اغلب موارد این سندرم زمانی رخ می دهد که بخشی از نسخه مادر از دست رفته و یا آسیب دیده است.
در چند مورد،آنجلمن زمانی بوجود می آید که
هر دو نسخه از ژن ها تنها از یکی از والد به ارث برده میشود به جای یکی از هر یک والدین.
ریسک فاکتورها در سندرم آنجلمن
این سندرم نادر است.
محققان معمولا نمی دانند که چه تغییرات ژنتیکی سبب ایجاد سندرم میشود.
اکثر افراد مبتلا به سندرم سابقه خانوادگی بیماری را ندارند.
گاهی اوقات، ممکن است از یک والد به ارث برده شود.
سابقه خانوادگی این بیماری، احتمال ابتلا به آنرا را افزایش می دهد.
عوارض جانبی در سندرم آنجلمن
مشکلات تغذیه ای:
دشواری در خوردن، مکیدن و بلع باعث ایجاد مشکلاتی در تغذیه نوزادان میشود.
پزشک متخصص اطفال ممکن است فرمول کالری بالا را برای کمک به افزایش وزن کودک شما توصیه کند.
بیش فعالی کودکان:
بیش فعالی اغلب با افزایش سن کاهش می یابد و دارو معمولا لازم نیست.
اختلالات خواب:
افرادی که مبتلا به این سندرم هستند،
اغلب الگوهای نادری خواب و بیدار را دارند.
نیاز به خواب کمتری نسبت به اکثر افراد دارند.
مشکلات خواب با افزایش سن بهبود می یابند.
انحنای ستون فقرات(اسکلولیوز):
برخی از افراد مبتلا به این سندرم در طول زمان، انحنای ستون فقرات غیر طبیعی دارند
چاقی:
کودکان آنجلمن اشتهای زیادی دارند که ممکن است به چاقی منجر شود.
تشخیص:
پزشک ممکن است سندرم آنجلمن یا سندروم آنجلمن را در نظر داشته باشد.
اگر کودک موارد زیر را داشته باشد:
تاخیر رشد
علائم و نشانه های دیگر اختلال، مانند مشکلات حرکت و تعادل،
اندازه کوچک سر، مسطح بودن پشت سر و خنده مکرر
تشخیص قطعی تقریبا همیشه میتواند از طریق یک آزمایش خون انجام شود.
این آزمایش میتواند اختلالاتی را در کروموزوم های کودک نشان دهد که نشان دهنده آنجلمن است.
ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی میتواند نقایص کروموزومی مربوط به سندرم را تشخیص دهد.
درمان سندرم آنجلمن یا سندروم آنجلمن
هیچ درمانی برای سندرم آنجلمن یا سندروم آنجلمن وجود ندارد.
تحقیقات در حال حاضر متمرکز بر هدف گذاری ژن خاص برای درمان است.
درمان فعلی مدیریت مسائل پزشکی و رشد است.
درمان علائم و نشانه های کودک ممکن است شامل موارد زیر باشد:
۱)داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج
۲)درمان فیزیکی برای کمک به راه رفتن و مشکلات حرکتی
۳)ارتباط درمانی که ممکن است شامل زبان اشاره و ارتباط تصویری باشد.
۴)درمان رفتاری برای کمک به غلبه بر فعالیت بیش از اندازه و کمک به رشد.